SPINA BIFIDA cause, sintomi, diagnosi, conseguenze

Spina bifida

Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è una grave malformazione della spina dorsale, chiamata anche rachide o colonna vertebrale, esistente sin dalla nascita e che origina durante la prima fase della gravidanza. Si tratta di una malformazione rara (colpisce circa un neonato ogni 8000), per cui esistono specifici rischi genetici o legati a cibi contaminati o sostanze tossiche.

Nei bambini affetti da spina bifida si ha un difetto nella formazione della spina dorsale, che deve essere immaginata come un canale osseo contenente il midollo spinale, parte del sistema nervoso centrale, da cui originano le radici nervose incastonate nello spazio intravertebrale. In questa malattia il canale osseo non si chiude, perché le vertebre che lo compongono non si fondono completamente, ed il midollo spinale contenente il tessuto nervoso viene a contatto con i tessuti circostanti, causando un difetto di chiusura del tubo neurale.

Attraverso questo difetto si può avere erniazione del midollo spinale o erniazione della sacca durale, una componente delle meningi, le membrane che avvolgono il midollo spinale, che sono per l’appunto la dura madre, l’aracnoide e la pia madre. Lo sviluppo della spina dorsale e del midollo spinale in essa contenuta inizia solitamente al ventunesimo giorno di gravidanza, per cui la sua corretta formazione è molto sensibile a fattori negativi soprattutto nella parte iniziale della gestazione.

Il difetto di chiusura, detto anche schisi vertebrale, di solito si colloca nella parte bassa della colonna vertebrale, a livello lombare o del sacro, coinvolgendo 2 o 3 vertebre (si parla quindi, ad esempio, di schisi dell’ arco posteriore di s1 in caso di difetto del sacro, schisi di L4-L5 nel caso della quarta o quinta vertebra lombare).

La malattia è tanto più grave quanto più il difetto si trova in alto nella colonna: difetti più in alto, all’interno della schiena, saranno più gravi. Difetti in una posizione molto bassa, invece, possono essere così lievi da passare inosservati e venire riconosciuti solo più avanti con la crescita del paziente.

Nelle forme più gravi di spina bifida, si ha il mielomeningocele o spina bifida aperta, cioè un ernia della sacca durale (parte delle meningi, le membrane che avvolgono il midollo spinale) e del midollo spinale in essa contenuto attraverso il difetto osseo. Si parla invece di meningocele quando il midollo è in posizione normale e solo le meningi che lo contengono erniano attraverso il difetto delle vertebre.

Infine nella spina bifida occulta le meningi ed il midollo spinale sono correttamente posizionati nel canale vertebrale, ma le vertebre non li separano dal tessuto sottocutaneo con cui vengono a contatto. Nei bambini colpiti da spina bifida occulta l’aspettativa di vita può non essere compromessa, ma come vedremo in seguito possono comparire alcuni disturbi.

Cause

Quali sono le cause di spina bifida?

Le cause di spina bifida, che possono portare sviluppo del feto anomalo, sono varie:

  • Predisposizione genetica, secondo meccanismi non completamente noti, ma chiaramente esistenti poiché la spina bifida è spesso parte di sindromi genetiche come la malformazione di Chiari o la sindrome di Down.
  • Carenza di vitamine, in particolare l’acido folico
  • Assunzione di alcol in gravidanza che può portare secondariamente a carenza di acido folico.
  • Assunzione da parte della madre di alcuni farmaci, come il valproato o alcuni altri antiepilettici.
  • Esposizione a pesticidi.
SPina bifida occolta o aperta

Esempi di spina bifida occulta, meningocele e mielomeningocele.

Sintomi

Quali sono i principali sintomi di spina bifida? Nei neonati affetti da mielomeningocele, le forme più gravi, può mancare l’innervazione degli arti inferiori e della vescica, portando sin dai primi giorni di vita a paralisi degli arti, mancanza di sensibilità e percezioni dagli arti inferiori ed incontinenza della vescica.

Questo tipo di malformazione può causare la comparsa di idrocefalo, una grave condizione caratterizzata da aumento della pressione intracranica e convulsioni, potenzialmente letale.

Nelle forme di malattia meno gravi, i sintomi di spina bifida che compaiono più tipicamente sono legati a deficit sensoriali, con mancanza di sensibilità agli arti inferiori (anestesia), mancanza della propriocezione, ossia del senso di posizionamento ed orientamento degli arti nello spazio.

Il rischio maggiore legato all’anestesia è quello che alcuni traumi possano passare inosservati, non generando dolore. Possono essere presenti anche disturbi motori con difficoltà nella marcia e nel suo apprendimento. I disturbi a carico della vescica sono rappresentati dall’incapacità di espellere l’urina autonomamente. Ciò può portare ad infezioni urinarie (cistiti, pielonefriti) o danni all’apparato urinario legati alla ritenzione di liquido, fino al danno renale (insufficienza renale).

Come detto in precedenza alcuni piccoli pazienti hanno una spina bifida “occulta”. Si tratta di una forma non evidente alla nascita, senza alcun tipo di sintomo. Non essendo le vertebre complete in questi pazienti le meningi vengono a contatto con il tessuto sottocutaneo.

Possono formarsi delle aderenze tra il sottocute ed il midollo spinale, che ne impediscono la normale risalita verso l’alto durante la crescita del bambino. Di norma infatti il canale vertebrale, costituito d’osso, si allunga verso il basso, mentre il midollo spinale a suo interno non si allunga e risale quindi verso l’alto. Nei pazienti con spina bifida occulta questo può non avvenire.

Il problema che ne deriva è che si può generare una trazione sul midollo spinale con la crescita, che porta a comparsa di disturbi della vescica e degli arti inferiori, dapprima piedi e gambe, con dolore diffuso. Il quadro clinico può peggiorare nel tempo.

Nei pazienti con spina bifida occulta può essere evidente alla nascita un ciuffo di peli (chiamata “barba di fauno”), una cisti in sede sacro-lombare (sopra l’ano o appena sopra i glutei), una fossetta sacrale o a livello del coccige. Queste anomalie possono essere il risultato della fusione del tessuto nervoso col sottocute.

Qual’ora vi sia il riscontro di una di queste caratteristiche nel vostro bimbo, sarà utile rivolgersi al pediatra per chiarire se si tratta di un semplice inestetismo o se sono necessari approfondimenti per escludere la presenza di spina bifida occulta.

Complicanze

In età adulta in persone con spina bifida si può sviluppare un tumore a carico della porzione caudale della colonna, o un’accumulo cistico di liquido mielocistomeningocele che può connettersi, tramite una fistola, alla cute.

La spina bifida può spesso accompagnarsi ad altre problematiche ortopediche, come scoliosi, torcicollo miogeno o piede cavo. Nei pazienti affetti da spina bifida la correzione di queste altre patologie è spesso resistente al trattamento, perché si associa ad un problema neurologico.

Diagnosi

La diagnosi di spina bifida può essere più o meno difficile a seconda del caso. In casi gravi, con evidente mielomeningocele, la diagnosi può essere già nota prima della nascita, grazie all’ecografia fetale di screening, combinata con esami del sangue come il dosaggio dell’alfa-fetoproteina.

Questo primo screening si effettua solitamente attorno alla dodicesima settimana di gravidanza. La diagnosi può essere posta anche successivamente, con l’ecografia morfologica eseguita attorno alla ventesima-ventitreesima settimana di gestazione. schiena bifidaSi parla, in questi casi, di diagnosi prenatale di spina bifida.

Nelle forme meno gravi di spina bifida occulta, più rare, la diagnosi mediante ecografia ed esami del sangue non è possibile, poiché il difetto non è rilevabile. Un sospetto può essere presente in caso di fattori di rischio noti quando il neonato presenta tipiche lesioni come lipomi, angiomi o chiazze di peli in sede lombosacrale.

Il difetto in esame è evidente soltanto alla risonanza magnetica della colonna, che permette di ottenere immagini di spina bifida. La problematica può essere diagnosticata più avanti nella crescita con la comparsa di disturbi vescicali, delle gambe o talvolta quando si esegue una risonanza magnetica per altri motivi.

E’ importante differenziare la spina dorsale bifida dalla sindrome di Currarino, che si presenta con difetto parziale di formazione del sacro, con massa presacrale e una malformazione ano-rettale. A differenza della spina bifida nella sindrome di Currarino l’anomalia vertebrale è anteriore e non posteriore.

Terapia

Non esiste una cura che permetta di guarire dalla spina bifida. Nei casi più gravi di spina bifida manifesta, con deficit estesi agli arti inferiori, si può intervenire con opportuna riabilitazione per aiutare la mobilizzazione e l’autonomia del paziente. La presenza di disturbi vescicali può rendere necessaria l’esecuzione di cateterismi vescicali che possono essere effettuati dalle persone che stanno accanto al paziente, dopo opportuno insegnamento, o dal paziente stesso.

Nel bambino affetto da spina bifida occulta, dopo la diagnosi è bene intervenire il prima possibile con la chirurgia di disancoraggio midollare. L’intervento è volto a rimuovere le connessioni tra il tessuto sottocutaneo ed il midollo spinale evitando la comparsa di disturbi. Si tratta di un complesso intervento preventivo, da effettuare possibilmente nei primi anni di vita, prima della comparsa di sintomi. Nei pazienti già sintomatici la chirurgia è in grado di arrestare la progressione del quadro impedendone il peggioramento.

Conseguenze

Tra le conseguenze della spina bifida, il paziente deve essere sottoposto a visite di controllo per seguirne la crescita e l’eventuale sviluppo di disturbi che possano segnalare una ricaduta di malattia. È importante controllare l’accrescimento staturale dei pazienti, specialmente durante la pubertà, quando si ha la massima crescita dei ragazzi.

Trattandosi di una problematica complessa spesso si effettuano controlli presso equipe multidisciplinari composte da vari specialisti, in modo da gestire al meglio la patologia. Le ricadute dopo intervento chirurgico non sono ad oggi frequenti grazie all’introduzione di strumenti sempre più moderni per il trattamento, tuttavia se vi sono possono richiedere nuovamente la chirurgia. Una volta terminato l’accrescimento, la spina bifida nell’adulto è una problematica stabile.

Per la prevenzione della spina bifida, un intervento di grandissima e dimostrata efficacia nella prevenzione di questa patologia è la somministrazione di acido folico, una vitamina del gruppo B, alle donne gravide, sin dalle prime fasi della gestazione. È utile inoltre evitare il consumo di alcol, il contatto con sostanze tossiche o pesticidi, e l’assunzione di alcuni farmaci come il valproato.

Fonti: Spina Bifida, Andrew J. Copp, N. Scott Adzick, Lyn S. Chitty, Jack M. Fletcher, Grayson N. Holmbeck, and Gary M. Shaw

 

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