POLIPOSI: cause e sintomi dei polipi

Poliposi

Polipo: cos’è la poliposi

In medicina, la poliposi è una patologia caratterizzata dalla presenza di diversi polipi su una superficie mucosa o sierosa, anche se non sono rari i casi di poliposi sui tessuti connettivi sinoviali. Il polipo è un’escrescenza, una neoformazione, che solitamente ha un carattere benigno ma questo non esclude che possano esistere anche polipi di natura maligna o tumorale, ma in quel caso il nome più adatto per l’escrescenza è “carcinoma”. La formazione dei polipi non avviene solo nella forma a grappolo: i polipi non crescono mai esclusivamente in gruppo, ma possono presentarsi anche in forma singola su uno stesso tessuto. La poliposi è una patologia che colpisce prevalentemente il colon, dove statisticamente è più elevata la possibilità che si generi la poliposi rispetto agli altri organi. La cura della poliposi consiste principalmente nell’asportazione dei polipi: la rimozione chirurgica, anche mediante laser, è la strada maggiormente praticata ma in alcuni casi possono essere sufficienti anche dei medicinali specifici per indurre l’assorbimento fisiologico dell’escrescenza, perché ci sono fattispecie in cui l’intervento di rimozione dei polipi non è necessario, dev’essere sempre il medico a valutare le singole patologie caso per caso.

Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

La Poliposi adenomatosa familiare è una tipologia di patologia che colpisce l’apparato gastrico. Nello specifico, si verifica una condizione di poliposi diffusa sia nel colon che nell’intestino retto. Una delle caratteristiche della Poliposi adenomatosa familiare è la presenza di un numero molto elevato di polipi, nell’ordine delle centinaia o, addirittura, delle migliaia.
La Poliposi adenomatosa familiare è una patologia autosomica dominante. Ciò significa che è una tipologia di malattia genetica che si genera da un gene anormale di forma allelica dominante di un cromosoma autosoma, ossia uno di quelli che non sono implicati nella determinazione sessuale. Ciò che contraddistingue una patologia autosomica dominante come la Poliposi adenomatosa familiare è il fatto che è sufficiente che sia presente anche solo una copia dell’allele difettoso per fare in modo che la patologia si manifesti. Cosa significa? In pratica, non esiste una predominanza sessuale per la comparsa di queste patologia e basta che anche solo uno dei due genitori presenti l’alterazione allelica perché la Poliposi adenomatosa familiare venga trasmessa al figlio.
Nello specifico, questa malattia si genera a causa della mutazione del gene incaricato alla codificazione dell’APC, la proteina presente nel cromosoma 5, che nel momento in cui subisce una mutazione nel suo punto debole (mutation cluster region) genera una formazione eccessiva di cellule che sono alla base della crescita dei polipi.
Statisticamente se uno dei due genitori soffre di questa patologia, il figlio ha il 50% delle possibilità di acquisirla nel suo patrimonio genetico.
La diagnosi della patologia è piuttosto rapida, giacché la malattia inizia a mostrare i suoi primi sintomi in età pediatrica, anche se la completa espressione della Poliposi adenomatosa familiare si verifica generalmente dopo i 30 anni. Se uno dei due genitori manifesta la malattia, il figlio dovrebbe sottoporsi a un esame specifico (colonscopia) almeno ogni 6 mesi a partire dai 10anni o anche prima nel caso in cui dovessero verificarsi gli episodi sintomatici tipici della malattia come la diarrea o la stipsi e i dolori addominali.
La cura va valutata caso per caso e in funzione del numero di polipi presenti. Tuttavia, l’incidenza di evoluzione della Poliposi adenomatosa familiare in carcinoma è abbastanza elevata, soprattutto al superamento della IV decade di età. Questo spinge molti medici a consigliare ai pazienti una proctocolectomia totale, ossia un’operazione per l’asportazione totale di retto, colon e ano.

Sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ)

Anche la Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante ma la sua incidenza sulla popolazione è molto inferiore rispetto alla FAP, tanto che viene ancora considerata una patologia rara. La poliposi dell’intestino è solo una delle conseguenze di questa malattia, che si manifesta anche con la comparsa di alcune macchie, prevalentemente concentrate sulle labbra e in bocca e con la presenza di amartoma. In generale, una delle conseguenze più gravi della Sindrome di Peutz-Jeghers è l’evoluzione della poliposi in evento tumorale. Questa patologia deriva dalla mutazione del gene STK11/LKB1.
Sebbene nei casi esaminati in questi anni la presenza dei polipi nei soggetti portatori della Sindrome di Peutz-Jeghers sia stata notata principalmente nell’intestino, non sono stati rari i casi in cui le formazioni abbiano colpito l’intero tratto gastro-esofageo, con interessamento anche dell’esofago.

Tipi di polipi

Le formazioni polipose hanno una conformazione che può variare notevolmente e che influenza la loro specificità.
– Il polipo iperplastico è un’escrescenza non maligna. E’ un polipo benigno che ha pochissime possibilità di evolvere in una patologia tumorale. Colpisce prevalentemente l’intestino. Sono asintomatici e in molti casi il soggetto portatore può conviverci senza venirne mai a conoscenza, a meno che non effettui esami specifici per disturbi correlati ad altre patologie o per una loro evoluzione. Non è da confondere con il polipo neoplastico.
– Il polipo sessile ha una particolare forma piatta che lo fa aderire direttamente al tessuto. Anche in questo caso si tratta di un polipo benigno che ha pochissime possibilità di evolversi in una forma tumorale. Si trovano prevalentemente nell’intestino e proprio la loro conformazione rende molto difficile l’asportazione chirurgica.
– Il polipo peduncolato non aderisce direttamente alla parete, ma da questa sporge con una sorta di gambo. Per spiegare meglio la sua forma, si può assimilare a una sorta di fungo. Sono anch’essi prevalentemente di tipo benigno.
– Il polipo sentinella è una particolare escrescenza che prende comunemente (e impropriamente) il nome di ’emorroide sentinella’. Si costituisce di norma lungo il canale anale, generalmente nei pressi della ragade ed è sempre di natura benigna. Può formarsi anche nel dotto uditivo. Si forma nel momento in cui il canale è soggetto a infiammazioni di lunga durata ed è per questo motivo che è solitamente associato al fenomeno delle ragadi croniche.
– Il polipo adenomatoso è potenzialmente un polipo maligno, perché può facilmente degenerare in cellule cancerose. Si presenta prevalentemente nei soggetti oltre i 60anni di età. Sono considerati a tutti gli effetti delle forme di neoplasia e l’incidenza della trasformazione in carcinoma dipende prevalentemente dalle dimensioni. Più è grande il polipo adenomatoso e maggiore è la possibilità che questo degeneri, perché mostra spiccate caratteristiche displastiche. Richiedono frequente controllo mediante colonscopia.
– Il polipo fibroepiteliale e quello fibroghiandolare sono due tipi di escrescenza molto comuni. Nel primo caso di tratta di formazioni di polipi benigni la cui rimozione viene effettuata esclusivamente per motivi estetici. Il polipo fibroghiandolare si manifesta prevalentemente in sede uterina. Sono delle neoformazioni generalmente di natura benigna che devono essere tenute sotto controllo una volta individuate.
– Il polipo colesterinico, come dice il nome stesso, si forma nella colecisti. E’ una formazione piuttosto comune che viene individuata facilmente con un’eco-addome. E’ solitamente un polipo benigno e si genera dall’eccesso di colesterolo. Solo una minima parte di queste formazioni è di tipo adenomatoso.

Principali sedi di poliposi

– I polipi della gola e delle corde vocali sono una tra le patologie più frequenti nell’otorinolaringoiatria in relazione alle formazioni tumorali benigne. Sono solitamente dei polipi peduncolati che vengono a formarsi in qualsiasi parte della corda vocale. Questo comporta una diversa capacità vibrazionale e, quindi, sono causa di una forte e persistente raucedine. Si formano solitamente a seguito un eccessivo sforzo effettuato quando la laringe e le corde vocali presentano già una condizione di infiammazione. Se presi per tempo, possono essere facilmente curati con una terapia farmacologica specifica ma se si fa passare troppo tempo si rende necessaria l’asportazione chirurgica. Si tratta di interventi di microchirurgia che vengono eseguiti in condizioni di anestesia generale e sono pressoché indolori. Già dopo pochi giorni il paziente può riprendere a fare la sua vita regolare. Nella fase immediatamente successiva all’asportazione chirurgica o, comunque, alla terapia farmacologica, è necessario che il paziente si sottoponga ai controlli endoscopici di routine per verificare che tutte le escrescenze siano state completamente rimosse dalle corde vocali e dalla laringe.
– I polipi intestinali sono quelli che colpiscono il colon, il sigma, il retto e l’ano. Sono tra le patologie più frequenti dell’apparato gastro-intestinale e sono anche i polipi che possono trasformarsi più facilmente in patologie tumorali. Le zone in cui c’è maggiore probabilità di rilevarli sono il colon e il retto. La stragrande maggioranze dei polipi intestinali sono delle neoformazioni di tipo benigno ma alcune di queste possono evolvere in formazioni maligne, per questo motivo è fondamentale effettuare degli screening preventivi periodici, anche in considerazione del fatto che circa il 40% della popolazione over 60 mostra delle formazioni intestinali pretumorali, i cosiddetti polipi adenomatosi. Spesso, nell’intestino si viene a formare l’amartoma, i cosiddetti polipi amartomatosi, ossia delle lesioni della mucosa di tipo non neoplastico che hanno spesso una natura familiare. I fattori di rischio per la comparsa dei polipi intestinali, oltre alla familiarità, risiedono principalmente nell’alimentazione. E’ fondamentale condurre una dieta ricca di fibre, principalmente derivanti da cereali integrali e verdura, che sono in grado di svolgere un’importante azione protettiva delle mucose intestinali. L’assunzione eccessiva di carni rosse e e di grassi saturi, invece, è una delle principali cause della formazione dei polipi intestinali.
– I polipi gastrici si formano prevalentemente sulle pareti e sulle mucose dello stomaco. Causano una delle più rare forme di poliposi e sono generalmente asintomatici. Per tale motivo vengono individuati solo se il paziente si sottopone a un’ecografia addominale per altri motivi. Questo tipo di polipi non sono solitamente capaci di evolversi in pericolose forme tumorali ma determinate tipologie di polipi possono essere uno dei fattori scatenanti per la comparsa di masse tumorali. Gli adenomi sono quelli che hanno più probabilità di scatenare la proliferazione delle cellule tumorali nello stomaco. Questa patologia mostra una forte incidenza nei pazienti over 50 e in quelli che hanno contratto un’infezione batterica da Helicobacter pylori. Questa è una delle principali cause della gastrite, che se non curata può favorire il danneggiamento della mucosa e, di conseguenza, la comparsa dei polipi.
– I polipi endometriali sono quelli che si sviluppano sulle pareti dell’utero. E’ un’escrescenza di tipo benigno, che può essere di tipo peduncolato o sessile. In alcune formazioni, il polipo arriva a sporgere fino alla vagina: si tratta di casi piuttosto rari, in cui il polipo dovrebbe assumere dimensioni superiori ai 2cm. La poliposi endometriale è pressoché asintomatica e può essere rilevata esclusivamente con un esame ecografico ginecologico trans-vaginale. Nel caso in cui il medico ritenga necessario intervenire, l’operazione avviene in anestesia locale. Sono rare le casistiche che a causa dell’invasività e della dimensione dei polipi, che quindi hanno un’elevata possibilità di contenere cellule atipiche, richiedono l’isterectomia totale (asportazione dell’utero). I polipi più piccoli possono anche regredire in maniera autonoma.
– I polipi all’orecchio crescono principalmente nel canale auricolare medio e nella maggior parte dei casi sono causati da una condizione cronica di otite suppurativa. Questa patologia provoca la perforazione del timpano, attraverso il quale il polipo passa per raggiungere il meato uditivo. Sono stati segnalati dei casi in cui le dimensioni del polipo erano talmente notevoli da essere visibile all’ingresso del meato. La terapia per questa forma di polipi è di tipo microchirurgia e solo lievemente invasiva per il paziente.

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