RIÑÓN POLICISTICO: causas, síntomas, tratamiento

Riñón poliquístico

¿Qué es el riñón poliquístico?

Ahí poliquistosis renal (o enfermedad renal poliquística) es un trastorno genético caracterizado por el desarrollo de quistes renales. Los quistes se desarrollan en ambos riñones (por lo tanto, son bilaterales) y alteran su estructura anatómica normal, dañando también su función. La progresión de la enfermedad conduce a enfermedad renal crónica.

Los quistes son formaciones redondeadas llenas de líquido; están formados por una proliferación alterada de células renales. Pero vayamos en orden: la unidad funcional del riñón (es decir, el componente característico que le permite realizar sus funciones) es el nefrona. Comienza con una estructura llamada corpúsculo renal, en el que una "bola" de capilares (il glomérulo), en el que fluye sangre arterial, entra en contacto con una estructura cóncava, la la cápsula de Bowman.

La sangre, que pasa por el glomérulo, se filtra: los desechos, el agua, los electrolitos y algunas proteínas atraviesan las paredes de los capilares de la cápsula, como a través de un tamiz. Se forma así un filtrado que fluirá a lo largo de la nefrona, pasando por i túbulos y por el colector de conductos hasta llegar al tracto urinario. Durante su recorrido, el filtrado se reelaborará progresivamente hasta convertirse en orina. El reordenamiento consiste en la reabsorción y / o secreción de algunas sustancias (sodio, calcio, cloro, etc.) y agua por los constituyentes de la nefrona.

Recordamos las principales funciones del riñón:
Depurativo: elimina todos los desechos metabólicos (como el ácido úrico) en la orina que, si se acumulan en la sangre, serían tóxicos;
Endocrino: activa la vitamina D3, importante para un buen nivel de calcio, y la eritropoyetina, que estimula la producción de glóbulos rojos.
Homeostático: mantiene el equilibrio de los niveles de electrolitos (sodio, potasio), agua y pH (regulando los niveles de bicarbonato).

En el riñones poliquísticos, la alteración involucra las células de los túbulos o conductos colectores; en ellos fluye la preorina: se formarán dilataciones cada vez más importantes y ricas en líquido, que gradualmente asumirán una estructura quística. Con el tiempo, los quistes aumentan en número y eliminan cada vez más nefronas funcionales del riñón, lo que dificulta la función renal de una manera cada vez más grave.

Tipos de poliquistosis renal

Distinguimos dos tipos de enfermedad poliquística:

Riñón poliquístico autosómico dominante o PQRAD

Riñón poliquístico autosómico dominante o PQRAD: es la forma más frecuente y causa más de 5% de casos de insuficiencia renal crónica y afecta a adultos. Se distinguen dos tipos según el gen mutado:

  • Tipo 1: el gen mutado codifica una proteína llamada Policistina 1 (en el cromosoma 16). La esperanza de vida media es alrededor de los 50 años.
  • Chico 2: el gen que codifica el Policistina 2 en el cromosoma 4. La esperanza de vida es más alta que para el tipo 1, alrededor de 75 años.

Ambas policistinas son componentes de un canal de proteínas ubicado en el pestaña primaria, una estructura característica de las células del túbulo renal. Este canal, que permite el paso del calcio al interior de la célula tubular, activa los mecanismos moleculares implicados en la proliferación celular: fisiológicamente, un mayor paso del calcio a través del canal activa los mecanismos antiproliferativos. Además, la señal que se transmite desde la entrada de calcio afecta la expresión de algunos canales. Las consecuencias de la mutación, por tanto, son dos:

  1. Desarrollo alterado de los túbulos.. A pesar del aumento del calcio intracelular, los mecanismos antiproliferativos no se activan, por lo que las células se multiplican más de lo debido. Además, en lugar de multiplicarse longitudinalmente con respecto al lumen tubular, se multiplican según un eje horizontal, creando estructuras agrandadas que luego se convertirán en quistes en todos los aspectos.
  2. La sobreexpresión de los canales de cloro perjudica la función del túbulo (que, recuerde, es reabsorber o liberar solutos en la preorina): se liberará demasiado cloro en el quiste, que a su vez recordará el agua, lo que hará que los quistes se hinchen.
    Los pacientes con enfermedad dominante tienen un mayor riesgo de desarrollar aneurismas cerebrales, enfermedad cardiovascular y (en el 30% de los casos) quistes secundarios en el hígado, páncreas, bazo y ovario.

Poliquistosis renal recesiva (o ARPKD o riñón poliquístico infantil)

Poliquistosis renal recesiva (o ARPKD o riñón poliquístico infantil): es una enfermedad autosómica recesiva, por lo tanto más rara (pero también mucho más grave) que el riñón poliquístico, ya que se presenta en el feto durante el embarazo, en los recién nacidos, en la infancia o la juventud. El gen mutado es el de fibrocistina, una proteína que afecta el desarrollo de los conductos biliares (estructuras en las que el hígado vierte la bilis) y los conductos colectores (el componente final de la nefrona). La insuficiencia renal crónica se produce en la vida intrauterina, al nacer o en la infancia. En la forma perinatal, los niños mueren pocos días o semanas después del nacimiento, si no se les somete a ventilación mecánica (se asocia con hipoplasia pulmonar) y diálisis o trasplante.

Riñón normal y poliquístico en comparación

Comparación entre un riñón normal a la izquierda y un riñón afectado por poliquistosis a la derecha.

Causas del riñón poliquístico

El origen de estos quistes renales es típicamente genético: la forma dominante es más frecuente; de hecho, un paciente afectado por esta forma de poliquistosis ciertamente tiene otros familiares afectados por la misma enfermedad. La forma recesiva tiene menor incidencia, tanto por el alto porcentaje de mortalidad infantil como porque el gen, al ser recesivo, puede estar presente en portadores sanos sin dar una enfermedad evidente.

Síntomas del riñón poliquístico

¿Cuáles son los principales síntomas del riñón poliquístico? En las etapas iniciales de la forma dominante, el curso de la enfermedad es asintomático.
Los síntomas, cuando están presentes, son atribuibles a la función renal alterada o ruptura (rara) de los quistes. Sin embargo, esto ocurre en etapas más avanzadas de la enfermedad.

Los hallazgos clínicos más importantes son síntomas como:

  • Masa renal palpable: el riñón, casi completamente cubierto por la caja torácica, no suele ser perceptible a la palpación realizada por el médico durante el examen físico; sin embargo, la formación de quistes conduce a un aumento progresivo y significativo del tamaño del órgano, por lo que se vuelve apreciable para la evaluación clínica.
  • Dolor lumbar: el paciente siente un dolor en la zona lumbar debido a la rotura de los quistes o la formación de cálculos (en este último caso, los síntomas tendrán las características de un cólico renal);
  • Hematuria: el sangrado de los quistes se asocia con sangre en la orina. En las formas más graves (hematuria macroscópica), la orina es roja.
  • Insuficiencia renal progresiva: es la consecuencia más grave de la formación de quistes.
  • Oliguria (producción de orina inferior a 500 ml): el riñón ya no puede filtrar normalmente la sangre que pasa a través del glomérulo, por lo que se producirá menos orina;
  • Edema: o hinchazón en las áreas inclinadas (por ejemplo, pies y tobillos). Se debe a una progresiva retención de agua.
  • Hipertensión (normalmente, al regular los niveles de sodio y agua, el riñón contribuye al control de la presión arterial);
  • Desequilibrios de electrolitos: niveles alterados de calcio expuestos a enfermedades de los huesos, como osteoporosis; un desequilibrio de potasio (hipopotasemia o hiperpotasemia) puede provocar arritmias cardíacas.
  • Alteraciones hormonales: La deficiencia activa de vitamina D afectará el metabolismo del calcio y la deficiencia de eritropoyetina causará anemia.

Diagnóstico de riñón poliquístico

  • Examen clínico y físico: un examen médico completo puede llevar a sospechar poliquistosis. El paciente se quejará de hematuria grave o dolor lumbar. A veces, los síntomas y signos de la enfermedad renal crónica pueden estar presentes al inicio (ver arriba);
  • Pruebas de laboratorio para la función renal:
    - Aumento de BUN y creatinina;
    - Acidosis metabólica;
    - hiperpotasemia, hipocalcemia y desequilibrios electrolíticos;
    - Anemia y reducción de vitamina D3;
  • Ultrasonido abdominal: es la prueba de primera elección para el diagnóstico. Muestra fácilmente la presencia de quistes renales (es importante recordar que el hallazgo de un solo quiste en el riñón no es indicativo de enfermedad, de hecho es necesario que sean múltiples y bilaterales);
  • Resonancia magnética del abdomen: es más preciso para evaluar el número, la ubicación y el tamaño de los quistes y se utiliza principalmente para controlar la progresión de la enfermedad.
Riñones poliquísticos

Fotos de riñones poliquísticos obtenidas tras la autopsia de un paciente con poliquistosis renal.

Terapia de riñón poliquístico 

Como ya se mencionó, la principal complicación del riñón poliquístico es el desarrollo de enfermedad renal crónicapor tanto, el tratamiento se centra más en esta complicación que en la poliquistosis misma.

Para el control de la insuficiencia renal y sus complicaciones es ante todo importante que el paciente tenga algunas precauciones: se debe corregir la dieta para que no se consuman altas cantidades de potasio (muy concentrado, por ejemplo, en kiwis o plátanos), bebidas o alimentos que puedan alterar el delicado equilibrio electrolítico y el pH que la insuficiencia renal no podría corregir. Además, el estancamiento de la orina (provocado por las alteraciones anatómicas de los quistes renales) podría predisponer a la formación de cálculos, por lo que también se debe controlar la dieta para evitar esta complicación.

Desde el punto de vista farmacológico, también se controlará la hipertensión, la anemia y las enfermedades óseas mediante la administración de diuréticos, eritropoyetina y suplementos de vitamina D. En cuanto a la poliquistosis en particular, a pesar de la extensa investigación para identificar fármacos capaces de actuar sobre la señal intracelular alterada durante la enfermedad, poco se puede hacer para detener o ralentizar la formación de quistes.

Un fármaco que está dando algunos resultados es el Tolvaptán, que inhibe la acción de la ADH (una hormona que permite que el riñón reabsorba agua). En este caso se utiliza porque la ADH activa, entre otras cosas, mecanismos moleculares que en el riñón poliquístico son "hiperactivos", es decir, los proliferativos: por tanto, el Tolvaptán bloquea parcialmente la proliferación.

Sin embargo, los resultados a largo plazo aún son escasos, por lo que hoy en día la principal terapia del riñón poliquístico es la terapia de reemplazo, que puede realizarse mediante:

Diálisis extracorpórea: es el tipo de diálisis más común y requiere un fuerte compromiso por parte del paciente, que debe acudir al hospital a un ritmo generalmente tres días a la semana para someterse a la diálisis, o la "purificación" de la sangre que el riñón ya no puede realizar.

Diálisis peritoneal: es un tipo de diálisis que utiliza el peritoneo como barrera filtrante, ya que es rico en capilares aptos para esta función. los dializado, es decir, la solución con la que la sangre entra en contacto para purificarse, se inserta directamente en el abdomen, que luego se vacía aproximadamente 4 horas después. En algunos casos, se utiliza un sistema que permite realizar la maniobra de forma automatizada. El tratamiento dura solo una hora, pudiendo realizarse también durante la noche: en estos casos el impacto para el paciente es muy bajo.

Someterse a diálisis requiere terapias adicionales para reemplazar la función hormonal del riñón. De hecho, la diálisis no puede reemplazar al riñón en su función endocrina, sino solo en su función purificadora y homeostática. Por tanto, se asumirán: Vitamina D, quelantes de fosfato, a veces fútbol americano, eritropoyetina.

Transplante de riñón: es la mejor terapia ya que sustituye al riñón en todas sus funciones sin más compromiso por parte del paciente. Sin embargo, como todos los trasplantes, existe una larga lista de espera y se deben cumplir condiciones de compatibilidad, lo que no siempre es fácil. Además, la terapia inmunosupresora posterior al trasplante puede tener contraindicaciones graves, como infecciones. En algunos casos, también puede haber rechazo del riñón trasplantado.

 

Etiquetas:

Copyright Esamievalori.com 2021

es_ESEspañol

Inicia Sesión con tu Usuario y Contraseña

¿Olvidó sus datos?