SPINA BIFIDA causas, síntomas, diagnóstico, consecuencias

Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

Ahí espina bífida es serio malformación de la columna vertebral, también llamado raquis o la columna vertebral, existente desde el nacimiento y originada durante la primera etapa del embarazo. Es una malformación poco común (afecta aproximadamente a un recién nacido de cada 8000), para la cual existen riesgos genéticos específicos o riesgos relacionados con alimentos contaminados o sustancias tóxicas.

En los niños con espina bífida hay un defecto en la formación de columna vertebral, que debe ser imaginado como un canal óseo que contiene el médula espinal, parte del sistema nervioso central, del cual se originan las raíces nerviosas incrustadas en el espacio intravertebral. En esta enfermedad el canal óseo no se cierra, porque las vértebras que lo componen no se fusionan por completo y la médula espinal que contiene el tejido nervioso entra en contacto con los tejidos circundantes, provocando un defecto de cierre del tubo neural.

Por este defecto puedes tenerlo hernia del médula espinal o hernia de la saco dural, un componente de las meninges, las membranas que rodean la médula espinal, que son precisamente las madre dura L 'aracnoides y el madre piadosa. El desarrollo de la columna y la médula espinal que contiene generalmente comienza en vigésimo primer día de el embarazo, por tanto, su correcta formación es muy sensible a factores negativos especialmente en la parte inicial de la gestación.

El defecto de cierre, también llamado hendidura vertebral, generalmente se localiza en la parte inferior de la columna vertebral, a nivel lumbar o sacro, involucrando 2 o 3 vértebras (por lo tanto hablamos, por ejemplo, de hendidura del arco posterior de s1 en caso de defecto sacro, hendidura de L4- L5 en el caso de la cuarta o quinta vértebra lumbar).

Cuanto más grave es la enfermedad, mayor es el defecto columnaLos defectos que se encuentran más arriba en el interior de la espalda serán más graves. Los defectos en una posición muy baja, en cambio, pueden ser tan leves que pasan desapercibidos y solo se reconocen más tarde en el crecimiento del paciente.

En las formas más graves de espina bífida, tenemos la mielomeningocele o espina bífida abierta, es decir, una hernia del saco dural (parte de las meninges, las membranas que rodean la médula espinal) y de la médula espinal contenida en ella a través del defecto óseo. Hablamos en lugar de meningocele cuando la médula está en una posición normal y solo las meninges que la contienen se hernia por el defecto de las vértebras.

Finalmente en el espina bífida oculta las meninges y la médula espinal están colocadas correctamente en el canal vertebral, pero las vértebras no las separan del tejido subcutáneo con el que entran en contacto. En los niños afectados por espina bífida oculta, la esperanza de vida puede no verse comprometida, pero como veremos más adelante pueden aparecer algunos trastornos.

Causas

Cuales son los causas de ¿espina bífida?

Las causas de la espina bífida, que puede provocar un desarrollo fetal anormal, son varias:

  • Predisposición genética, de acuerdo con mecanismos no completamente conocidos, pero claramente existentes, ya que la espina bífida a menudo forma parte de síndromes genéticos como la malformación de Chiari o el síndrome de Down.
  • Escasez de vitaminas, en particular elácido fólico
  • Suposición de alcohol en el embarazo que puede conducir secundariamente a una deficiencia de ácido fólico.
  • Suposición de la madre de algunos drogas como valproato o algunos otros antiepilépticos.
  • Exposición a pesticidas.
Espina bífida oculta o abierta

Ejemplos de espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele.

Síntomas

Cuales son los principales síntomas de ¿espina bífida? En los bebés con mielomeningocele, las formas más graves, la inervación de las extremidades inferiores y la vejiga pueden faltar, lo que lleva desde los primeros días de vida a parálisis de las extremidades, falta de sensibilidad y percepciones de los miembros inferiores ed incontinencia del vejiga.

Este tipo de malformación puede provocar la aparición de hidrocefalia una condición grave caracterizada por incrementar del presión intracraneal es convulsiones potencialmente letal.

En formas menos graves de la enfermedad, los síntomas de espina bífida que aparecen más típicamente están relacionados con déficits sensoriales, con ausencia de sensibilidad ai miembros inferiores (anestesia), ausencia del propiocepción, es decir, el sentido de posicionamiento y orientación de las extremidades en el espacio.

El mayor riesgo asociado con la anestesia es lo que hacen algunos trauma Puede pasar desapercibido, sin generar dolor. También pueden estar presentes alteraciones motoras con dificultad en marzo y en su aprendizaje. Los trastornos de la vejiga están representados porincapacidad de expulsar L 'orina independientemente. Esto puede llevar a infecciones urinario (cistitis, pielonefritis) o daño del tracto urinario relacionado con la retención de líquidos, hasta daño renal (insuficiencia renal).

Como se mencionó anteriormente, algunos pacientes pequeños tienen espina bífida "oculta". Es una forma no evidente al nacer, sin ningún tipo de síntoma. Dado que las vértebras no están completas, en estos pacientes las meninges entran en contacto con el tejido subcutáneo.

Pueden formar adherencias Entre subcutis y el médula espinal, que evitan que se eleve normalmente hacia arriba a medida que el niño crece. De hecho, como regla general, el canal vertebral, formado por hueso, se extiende hacia abajo, mientras que la médula espinal en su interior no se estira y, por lo tanto, se eleva hacia arriba. En pacientes con espina bífida oculta, esto puede no suceder.

El problema con esto es que se puede generar tracción en la médula espinal con el crecimiento, lo que conduce a la aparición de disturbios del vejiga y de miembros inferiores, pies y piernas primero, con dolor extendido. El cuadro clínico puede empeorar con el tiempo.

En pacientes con espina bífida oculta, un penacho de pelos (llamada "barba de fauno"), un quiste sacro-lumbar (encima del ano o justo encima de las nalgas), un hoyuelo sacro o al nivel de cóccix. Estas anomalías pueden ser el resultado de la fusión del tejido nervioso con el subcutis.

Si hay un hallazgo de una de estas características en su bebé, será útil contactar al pediatra para aclarar si se trata de una simple imperfección o si son necesarias más investigaciones para excluir la presencia de espina bífida oculta.

Complicaciones

En la edad adulta, las personas con espina bífida pueden desarrollar cáncer de la porción caudal de la columna o una acumulación quística de líquido. mielocistomeningocele que puede conectarse, a través de una fístula, a la piel.

La espina bífida a menudo puede ir acompañada de otros problemas ortopédicos, como escoliosis, rigidez de cuello miogénica o pie cavo. En pacientes con espina bífida, la corrección de estas otras enfermedades suele ser resistente al tratamiento, porque está asociada a un problema neurológico.

Diagnóstico

Ahí diagnóstico de espina bífida puede ser más o menos difícil según el caso. En casos severos, con mielomeningocele evidente, el diagnóstico ya puede conocerse antes del nacimiento, gracias a laultrasonido de detección fetal, combinado con análisis de sangre como el ensayo de alfa-fetoproteína.

Esto primero poner en pantalla Por lo general, se realiza alrededor de la duodécima semana de embarazo. El diagnóstico también se puede hacer más tarde, con elultrasonido morfológico realizado alrededor de la vigésima veintitrés semanas de gestación. espalda bífida En estos casos, hablamos de diagnóstico prenatal de espina bífida.

En las formas menos graves y raras de espina bífida oculta, el diagnóstico por ultrasonido y análisis de sangre no es posible, ya que el defecto es indetectable. UN sospechado puede estar presente en el caso de factores de riesgo conocidos cuando el recién nacido presenta lesiones típicas como lipomas, angiomas o parches de pelo en la zona lumbosacra.

El defecto en cuestión es evidente sólo en el resonancia magnetica del columna, lo que permite obtener imágenes de espina bífida. El problema se puede diagnosticar más adelante en el crecimiento con la aparición de trastornos de la vejiga, trastornos de las piernas o, a veces, cuando se realiza una resonancia magnética por otras razones.

Es importante diferenciar la espina bífida de la síndrome de Currarino, que se presenta con un defecto parcial en la formación del sacro, con una masa presacra y una malformación anorrectal. A diferencia de la espina bífida en el síndrome de Currarino, la anomalía vertebral es anterior y no posterior.

Terapia

No hay uno cuidado que le permite curarse de la espina bífida. En los casos más graves de espina bífida manifiesta, con grandes déficits en las extremidades inferiores, se puede realizar la intervención adecuada rehabilitación para ayudar a la movilización y autonomía del paciente. La presencia de trastornos de la vejiga puede hacer necesario realizar cateterismos vejiga que puede ser realizado por las personas próximas al paciente, previa enseñanza adecuada, o por el propio paciente.

En un niño con espina bífida oculta, después del diagnóstico es bueno intervenir lo antes posible con la cirugía de desacoplamiento medular. La operación tiene como objetivo eliminar las conexiones entre el tejido subcutáneo y la médula espinal evitando la aparición de trastornos. Es una intervención preventiva compleja, a realizar posiblemente en los primeros años de vida, antes de la aparición de los síntomas. En pacientes que ya están sintomáticos, la cirugía puede detener la progresión del cuadro, evitando que empeore.

Consecuencias

Entre Consecuencias del espina bífida, el paciente debe someterse a visitas de seguimiento para seguir el crecimiento y posible desarrollo de trastornos que puedan indicar una recaída de la enfermedad. Es importante comprobar elcrecimiento estacionario de los pacientes, especialmente durante la pubertad, cuando los niños están en su apogeo.

Dado que se trata de un problema complejo, las comprobaciones suelen ser realizadas por equipos multidisciplinares formados por diversos especialistas, con el fin de gestionar mejor la enfermedad. Las recaídas después de la cirugía no son frecuentes en la actualidad gracias a la introducción de herramientas de tratamiento cada vez más modernas, sin embargo, si las hay, pueden requerir cirugía nuevamente. Una vez que se completa el crecimiento, la espina bífida adulta es un problema estable.

Para el prevención de la espina bífida, una intervención de gran y probada eficacia en la prevención de esta patología es la administración de ácido fólico, una vitamina del grupo B, para mujeres embarazadas, desde las primeras etapas de la gestación. Tambien es util para evitar la consumo de alcohol, el contacto con sustancias tóxicas o pesticidas y la ingesta de ciertos medicamentos como el valproato.

Fuentes: Espina bífida, Andrew J. Copp, N. Scott Adzick, Lyn S. Chitty, Jack M. Fletcher, Grayson N. Holmbeck y Gary M. Shaw

 

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