CAUSE DI ANEMIA PERNICIOSA

CAUSE DI ANEMIA PERNICIOSA
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L’anemia perniciosa è una malattia causata da un ridotto assorbimento di vitamina B12 (cianocobalamina). La vitamina B12 è fondamentale per il corretto processo di maturazione dei globuli rossi (eritrociti) e viene assunta attraverso la dieta​ alimentare.  La vitamina B12 infatti viene introdotta nel nostro organismo grazie soprattutto ad alimenti come la carne, il latte e i latticini .

L’anemia perniciosa è l’anemia megaloblastica che si accompagna a gastrite cronica atrofica, con secrezione di fattore intrinseco ridotta o  assente e malassorbimento di vitamina B12.

Non è perfettamente chiarita la genesi dell’atrofia gastrica, anche se va segnalato che nei pazienti con anemia perniciosa sono stati riscontrati anticorpi anticellule parietali, con percentuali dell’85-90% nel siero, del 75% nel succo gastrico e del 60% nelle plasmacellule della mucosa gastrica; questi reperti hanno significato diagnostico, anche se non sono sempre indicativi della patogenesi autoimmune della malattia. Infatti, anche nella gastrite cronica idiopatica, senza anemia perniciosa, l’anticorpo anticellula parietale è presente nel 30-60% dei casi. Un secondo tipo di anticorpi diretti contro il fattore intrinseco è stato trovato in un numero minore di pazienti con anemia perniciosa; gli anticorpi antifattore intrinseco

Gli anticorpi anti fattore intrinseco sono di due tipi:

  1. l’anticorpo anti fattore intrinseco di tipo I (anticorpo bloccante) blocca il sito combinatorio del fattore intrinseco per la vitamina B12.
  2. l’anticorpo anti fattore intrinseco di tipo II (anticorpo legante) si lega al complesso fattore intrinseco + vitamina B12.

Gli anticorpi di tipo I sono stati riscontrati nel 75% dei casi nel siero dei pazienti con anemia perniciosa (il siero è la parte liquida del sangue) , gli anticorpi di tipo II invece sono stati riscontrati in circa il 45% dei casi e di solito sempre in presenza anche dell’anticorpo di tipo I. Questo tipo di anticorpi sono stati dimostrati nel succo gastrico nelle cellule della mucosa gastrica: nel sangue predominano gli anticorpi di tipo IgG, mentre nel succo gastrico quelli di tipo IgA.

L’ipotesi, ritenuta assai probabile, di una patogenesi autoimmune dell’anemia perniciosa è sostenuta anche dal fatto che spesso nelle persone con anemia perniciosa coesistono altre malattie sicuramente autoimmuni (come ad esempio la tiroidite di Hashimoto) o presumibilmente autoimmuni (come ad esempio il morbo di Addison, ipoparatiroidismo, la vitiligine).

L’anemia perniciosa è quindi una delle più frequenti cause di anemia megaloblastica (o anemia macrocitica). In questa patologia infatti i globuli rossi (eritrociti) sono di dimensioni maggiori rispetto alla norma. La presenza di globuli rossi grandi è legata  alla carenza di vitamina B12.

L’anemia perniciosa infatti è caratterizzata dalla assenza di un particolare fattore chiamato fattore intrinseco che è indispensabile per assorbire la vitamina B12 a livello gastrico. Nell’anemia perniciosa il nostro stomaco è attaccato da un processo autoimmune, cioè un processo immunitario causato dal nostro stesso organismo: la mucosa gastrica in particolare nella sua componente ghiandolare viene danneggiata e si atrofizza. La mancanza di fattore intrinseco è proprio legata all’atrofia della mucosa gastrica ghiandolare, che produce anche meno acido cloridrico (la parte acida dei cosiddetti “succhi gastrici”), dando una situazione di acloridria.

La ridotta disponibilità di vitamina B12 rende difficile la maturazione delle emazie (altro termine per indicare i globuli rossi o eritrociti). Gli eritrociti immaturi tendono quindi ad avere delle dimensioni maggiori rispetto al normale. I globuli rossi immaturi vengono detti megaloblasti ed essendo difettosi vengono distrutti più precocemente e in misura maggiore rispetto al normale: questo può essere evidenziato nelle analisi del sangue con il riscontro di bilirubina indiretta alta (bilirubina non coniugata alta).

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Anemia perniciosa cause

Le cause di anemia perniciosa sono tutte quelle condizioni in cui si ha un’anemia megaloblastica secondaria ad un’infiammazione dello stomaco chiamata gastrite cronica atrofica che portano ad un deficit di fattore intrinseco e ad un conseguente malassorbimento della vitamina B12.

La causa principale di anemia perniciosa, è quindi la Malattia di Biermer, detta anche anemia di Addison-Biermer, anemia di Biermer-Ehrlich, anemia di Hunter-Addison e anemia essenziale di Lebert. Si tratta di un difetto di fattore intrinseco in presenza di gastrite atrofica cronica autoimmune, o gastrite atrofica cronica di tipo A, una patologia caratterizzata da un’infiammazione cronica delle cellule della mucosa gastrica legata alla presenza di autoanticorpi come gli anticorpi anti fattore intrinseco, anticorpi anti pompa protonica e anticopi anti recettore della gastrina.

La gastrite atrofica cronica di tipo A rappresenta il 10% di tutti i casi di gastrite gronica atrofica, ed è causa di una progressiva perdita della componente ghiandolare gastrica, con ridotta produzione di fattore intrinseco, che viene inoltre legato dagli anticorpi anti fattore intrinseco che alterano la sua capacità intrinseca di legare la vitamina B12. Tutto ciò porta ad un mancato assorbimento di vitamina B12 che può causare la comparsa di anemia megaloblastica. Infatti, data la particolare struttura della vitamina B12, il suo assorbimento è secondario al legame con una glicoproteina chiamata fattore intrinseco, prodotta dalle cellule parietali del fondo e del corpo dello stomaco. In assenza di fattore intrinseco, solo una piccola parte di cianocobalamina sarebbe assorbita per semplice diffusione.

Anemia perniciosa: fattori di rischio

  • Età avanzata
  • Etnia nordica
  • Presenza di malattie autoimmunitarie (ad esempio diabete mellito di tipo I, tiroiditi autoimmuni, morbo di Graves, ipoparatorioidismo, morbo di Addismo, miastenia gravis, vitiligine)
  • Precedenti familiari di anemia perniciosa

Anemia perniciosa: diagnosi

La diagnosi è principalmente basata sui valori delle analisi ematiche: avremo emoglobina bassa, ematocrito basso, ridotta conta eritrocitaria (globuli rossi bassi), associati ad un volume corpuscolare medio elevato (MCV alto) cioè superiore a 90 fl per globulo rosso

Lo stato della muscosa gastrica può essere poi indagato tramite EGDS (esofagogastroduodenoscopia, più comunemente chiamata semplicemente gastroscopia); quest’esame è infatti in grado di mostrare la presenza di atrofiadella mucosa dello stomaco e consente di prelevare campioni di tessuto (biospie) su cui poi eseguire analisi istologica.

La ricerca di anticorpi anti cellule parietali (PCA) risulta positiva nel 50-80 % dei casi), mentre la ricerca di anticorpi anti fattore intrinseco (IFA) può essere positiva in più del 50% dei casi).

Anemia perniciosa: terapia

La terapia dell’anemia perniciosa si basa sulla somministrazione di alte dosi di vitamina B12, in quantità superiori a quelle fisiologicamente rischieste in una persona sana, da assumere periodicamente, a cicli di un mese.

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2 Comments
  1. lf 1 anno ago

    Buonasera,

    su richiesta del Gastroenterologo deve effettuare l’analisi per gli anticorpi anti Fattore intrinseco per cercare le cause del mancato assorbimento per bocca della vitamina B12, ho già svolto numerosi altri indagini sia ematiche che di diagnostica strumentale e per completare il quadro manca solo quello del fattore intrinseco.
    Piccolo problema, abito a Firenze e nessuna struttura sia privata che pubblica svolge questo tipo di esame, neanche a Siena o limitrofi.
    Potreste indicarmi gentilmente dove potrei effettuarlo? Sono disposto anche a spostarmi in altre zone d’Italia.
    Grazie infinite

    saluti

    • Author
      Esamievalori 1 anno ago

      Non saprei, sicuramente nella vicina Lazio ci sono sia strutture pubbliche che private, altrimenti in Veneto

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